Reconocen que obtener muestras biológicas y analizar el ADN del 15% de los gallegos es una tarea «ambiciosa», pero desde el proyecto Xenoma Galicia se muestran confiados en conseguirlo. Esta iniciativa de la Consellería de Sanidade, con 20 millones de euros de inversión, aspira a crear un gran biobanco con los datos genéticos y clínicos de 400.000 personas, lo que permitirá prevenir enfermedades según el riesgo que revele el perfil genético de los participantes. De momento empiezan por tres patologías: el cáncer de mama y ovario hereditario, el síndrome de Lynch —que aumenta el riesgo de padecer varios cánceres— y la hipercolesterolemia familiar, pero la intención es que, en el futuro, este listado pueda ampliarse, e incluso poder utilizar la información recopilada para ofrecer tratamientos farmacológicos personalizados. Del total de 400.000 muestras que contempla el proyecto, 300.000 serán de saliva y 100.000, de sangre. Para obtener las de saliva, los participantes reciben dispositivos de autotoma con las instrucciones necesarias y la documentación para otorgar su consentimiento informado. Después deben depositar la muestra en su centro de salud para que sea enviada a la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, donde se encargan de analizarla y de secuenciar una parte del genoma. En el caso de la sangre, el proceso es algo más complejo. Es necesario acudir a un hospital, porque hay que procesar la muestra en el momento: centrifugarla, separar el plasma y el suero, y congelarla. En el biobanco serán conservadas a 80 grados bajo cero. Para la primera fase piloto se recogieron 1.036 muestras de sangre, entre personas de 35 a 70 años residentes en alrededor de 15 municipios seleccionados entre las cuatro provincias para ser representativos del ámbito urbano, semiurbano y rural. 1.017 personas dieron negativo en el análisis de variantes genéticas de alto riesgo entre las enfermedades investigadas. Se les envió un SMS con el resultado y se incluyó su informe de cribado genético en su historia clínica. Pero hubo 19 personas que dieron positivo. A todas ellas las llamó directamente la investigadora principal del proyecto, María Brión, para informarles de su derivación al servicio especializado de su área sanitaria, ofrecerles asesoramiento genético y resolver sus dudas. Allí les proponen opciones de seguimiento personalizado, les recomiendan, si es el caso, que algún familiar también se realice las pruebas, y les aconsejan hábitos saludables para disminuir el riesgo en el caso de que termine apareciendo la enfermedad a la que están predispuestos genéticamente. «Todo el mundo tiene muchas variantes a lo largo de su genoma, pero tener cada una de ellas no significa nada. Es la combinación de todas ellas la que nos confiere un riesgo determinado de tener determinadas enfermedades», explica Brión en conversación con ABC. Las tres patologías mencionadas fueron escogidas para el estudio porque hay mucha evidencia científica tanto de las variantes genéticas que pueden predisponer a desarrollarlas como de lo que se puede hacer para atajarlas precozmente. Por ejemplo, adelantar e intensificar el seguimiento con mamografías en el caso del cáncer de mama. Y el hecho de analizarlas sirve, además, para implicar a los participantes. «Que sientan que ‘yo también puedo recibir resultados de este estudio’ y que ‘me ofrezca algo a mí’», reconoce la investigadora. Pero el objetivo final es desarrollar estrategias de medicina personalizada a través de estimas de riesgo poligénico. Es decir, calcular un valor numérico que se corresponde con el riesgo de desarrollo de una enfermedad en comparación con otros individuos; y elaborar estudios de asociación: comparar individuos que tienen una patología con los que no la tienen y ver las diferencias en sus variaciones genéticas y cómo son de frecuentes en unos u otros para obtener una serie de marcadores. Para ello, se requiere un número de muestras muy elevado. «Cuantos más mejor», apunta Brión, «porque así se categoriza muy bien la población y su variación genética, y se puede predecir con mayor efectividad el riesgo de determinadas enfermedades que se sabe que tienen ese riesgo poligénico». Por eso se proponen crear el biobanco más grande en estos momentos de toda España, para que después pueda «ser explotado por la comunidad científica» con fines que siempre tendrá que autorizar previamente el Comité Ético de Investigación. La investigadora principal del proyecto Xenoma Galicia ya tiene en mente «una idea fácilmente implementable» para la que le gustaría aprovechar estos datos en el futuro: realizar análisis farmacogéneticos para saber «cómo de buenos somos metabolizando» ciertos medicamentos. «Cada individuo responde de forma distinta, mejor o peor, ante un determinado fármaco en función de algunas variantes genéticas o desarrollan efectos adversos», explica María Brión. Algunos utilizados en quimioterapia o medicamentos antipsicóticos ya requieren un análisis previo de este tipo para determinar las dosis. Así que, de esta forma, los participantes en la investigación ya contarían en su historial con los datos farmacogenéticos necesarios y los tratamientos podrían iniciarse antes. Actualmente aún están analizándose las muestras de saliva que quedan pendientes de la segunda fase piloto, en la que participaron otras 1.000 personas. Ya se conocen los resultados de alrededor de 600: se detectaron tres personas con riesgo genético de desarrollar cáncer de mama y ovario y dos de hipercolesterolemia familiar. Ahora arranca una nueva fase a la que están llamadas 5.000 personas más. Las invitaciones se van remitiendo de forma progresiva, empezando en febrero con unos 2.800 de usuarios de los 42 municipios del área sanitaria de Santiago de Compostela e Barbanza. De ahí se espera conseguir 828 muestras. Para el resto se irán invitando a personas de otras áreas sanitarias —por lo menos, una nueva por mes— hasta llegar a las 5.000. Como en las primeras fases, se les invita a través de un SMS que incluye un enlace a la web del proyecto, donde pueden conocer toda la información. Después, a través del sistema de autocita de la aplicación Sergas Mobil, pueden reservar fecha y hora para acudir a su hospital de referencia a que les extraigan la sangre necesaria. Para llegar a las 393.000 muestras restantes no descartan recurrir a voluntarios. De hecho, muchas personas ya se han puesto en contacto con ellos mostrando su interés en participar en el estudio. «Nos escribe todos los días gente ofreciéndose como voluntaria», revela Brión. Aunque probablemente no sea necesario tirar de ellos, porque la ciudadanía está «muy abierta a participar». En Galicia «somos muy ‘guiadiños’», bromea la investigadora para constatar que la población gallega «es muy adherente» a las propuestas que reciben por parte de las autoridades sanitarias. Por ejemplo, en las campañas de vacunación. Y todo apunta a que también lo será en este «proyecto de país», como lo define Brión, que consolida la apuesta de la comunidad autónoma por la prevención de enfermedades y la medicina personalizada.
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Author : (abc)
Publish date : 2026-02-07 18:32:00
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